Familiaire Hypercholesterolemie (FH)

Vroegtijdige opsporing en behandeling van FH zijn cruciaal om het risico op hart- en vaatziekten te verminderen.¹ Internist-vasculaire geneeskundige dr. Ilse Schrover geeft in onderstaande video een beknopt overzicht van de risico’s, diagnosestelling en behandelopties.

Vroegtijdige opsporing en behandeling van familiaire hypercholesterolemie (FH) zijn cruciaal om het risico op hart- en vaatziekten te verminderen.¹ Om de klinische diagnose FH te helpen stellen kunnen de Dutch Lipid Clinical Network (DLCN) criteria² worden gebruikt. Op basis van familieanamnese, voorgeschiedenis, lichamelijk onderzoek en LDL-c waarde kunnen punten toegekend worden. De waarschijnlijkheid van de diagnose FH kan met het aantal behaalde punten worden bepaald: mogelijk FH bij 3-5 punten; waarschijnlijk FH bij 6 of 7 punten en vrijwel zeker FH bij 8 punten (tabel 1). Zo kunnen met behulp van deze criteria patiënten geïdentificeerd worden met een hoog risico op het dragen van een van de genen die gerelateerd zijn aan FH: LDLR, APOB, PCSK9.³

Olivia scoort op basis van de DLCN-criteria2 7 punten: waarschijnlijk FH.

In de CVRM-richtlijn 2024 wordt FH (zonder hart- en vaatziekten) geclassificeerd als hoog risico op hart- en vaatziekten met een LDL-c streefwaarde < 2,6 mmol/l voor volwassen vitale patiënten.¹

Voor patiënten met een hoog risico op hart- en vaatziekten en een LDL-c ≥2,6 mmol/l adviseert de CVRM-richtlijn het volgende